Sindrome di down senza ritardo mentale

Il QI della sindrome di Down

Il ritardo mentale è una condizione progressiva nella sindrome di Down: l'intelligenza inizia a diminuire linearmente entro il primo anno. Questo fenomeno potrebbe essere legato alla sovrapproduzione di un composto tossico, l'idrogeno solforato. Infatti, un gene situato sul cromosoma 21 controlla la produzione di cistationina-β-sintasi, un enzima coinvolto nella produzione di idrogeno solforato nel sistema nervoso centrale. È stato recentemente dimostrato che un eccesso di livelli di cistationina-β-sintasi è necessario e sufficiente per indurre fenotipi cognitivi in modelli murini della sindrome di Down. Pertanto, nei pazienti con sindrome di Down potrebbero essere utilizzate due opzioni terapeutiche: l'uso di uno specifico inibitore della cistationina β-sintasi e l'uso di un antidoto efficace per ridurre la tossicità dell'idrogeno solforato. Si suggerisce anche il trattamento prenatale dei feti affetti da sindrome di Down.

Diagnosi della sindrome di Down

In ogni cellula del corpo umano c'è un nucleo, dove il materiale genetico è immagazzinato nei geni. I geni contengono i codici responsabili di tutti i nostri tratti ereditari e sono raggruppati lungo strutture simili ad aste chiamate cromosomi. In genere, il nucleo di ogni cellula contiene 23 coppie di cromosomi, metà dei quali sono ereditati da ciascun genitore. La sindrome di Down si verifica quando un individuo ha una copia completa o parziale del cromosoma 21 in più.

Questo materiale genetico aggiuntivo altera il corso dello sviluppo e causa le caratteristiche associate alla sindrome di Down. Alcuni dei tratti fisici comuni della sindrome di Down sono il basso tono muscolare, la bassa statura, l'inclinazione degli occhi verso l'alto e una singola piega profonda al centro del palmo della mano, anche se ogni persona con la sindrome di Down è un individuo unico e può possedere queste caratteristiche in misura diversa o non possederle affatto.

Quanto è comune la sindrome di Down? Quando è stata scoperta la sindrome di Down? Esistono diversi tipi di sindrome di Down? Quali sono le cause della sindrome di Down? Qual è la probabilità di avere un figlio con la sindrome di Down? La sindrome di Down è diffusa nelle famiglie? Come viene diagnosticata la sindrome di Down? Che impatto ha la sindrome di Down sulla società? Lingua preferita Guida alle citazioni

La sindrome di Down è una disabilità mentale o fisica?

Disordini genetici Open access La genetica del ritardo mentale Scritto da Maria Puiu, Simona Dumitriu, Adela Chiriță-Emandi, Raluca Grădinaru e Smaranda Arghirescu Inviato: 9 maggio 2012 Pubblicato: Gennaio 9, 2013 DOI: 10.5772/52964 DOWNLOAD FOR FREE Share Cite Cite this chapter Ci sono due modi per citare questo capitolo: 1. Scegliere lo stile di citazione Selezionare lo stile

Il ritardo mentale (RM) è stato definito dall'Organizzazione Mondiale della Sanità come un quoziente di intelligenza (QI) <70 accompagnato da limitazioni adattive in due o più aree di abilità chiave, prima dei 18 anni. Il funzionamento intellettuale generale è espresso dal QI. In genere, nei bambini di età inferiore ai 5 anni che presentano ritardi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo all'età prevista, si parla di "ritardo dello sviluppo". Inoltre, si parla di ritardo nello sviluppo prima dei 5 anni, quando il test del QI è affidabile e valido e prende in considerazione i deficit di apprendimento e di adattamento che predicono una successiva disabilità intellettiva.

Caratteristiche della sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione in cui una persona ha un cromosoma in più. I cromosomi sono piccoli "pacchetti" di geni presenti nel corpo. Determinano la forma e le funzioni del corpo del bambino durante la gravidanza e dopo la nascita. In genere, un bambino nasce con 46 cromosomi. I bambini affetti da sindrome di Down hanno una copia in più di uno di questi cromosomi, il cromosoma 21. Il termine medico per indicare la presenza di una copia in più di un cromosoma è "trisomia". La sindrome di Down viene anche chiamata "trisomia 21". Questa copia in più cambia il modo in cui il corpo e il cervello del bambino si sviluppano, il che può causare problemi mentali e fisici al bambino.

Anche se le persone con la sindrome di Down possono comportarsi e sembrare simili, ogni persona ha capacità diverse. Le persone con la sindrome di Down hanno di solito un quoziente intellettivo (una misura dell'intelligenza) da lieve a moderatamente basso e sono più lente a parlare rispetto agli altri bambini.

La sindrome di Down rimane la condizione cromosomica più comune diagnosticata negli Stati Uniti. Ogni anno, circa 6.000 bambini nati negli Stati Uniti hanno la sindrome di Down. Ciò significa che la sindrome di Down si manifesta in circa 1 bambino su 700.1